Es el único medicamento que existe contra la leucodistrofia metacromática, que detiene el desarrollo y provoca la muerte.
La terapia génica es eficaz si se administra antes de que evolucione el deterioro físico y cognitivo.
El Ministerio de Sanidad estudia comprar el fármaco más caro que existe en el mercado. Libmeldy es el único medicamento que existe contra la leucodistrofia metacromática, una enfermedad genética rara que se manifiesta en los niños antes de los tres años. Cuando la terapia génica se administra antes de que aparezca el deterioro físico y mental, la enfermedad mortal se frena.
Italia y Alemania han pagado hasta 2,47 millones de euros por una sola dosis de este medicamento de terapia avanzada, que ahora negocia España con la compañía Orchard Therapeutics. En declaraciones a Efe, la presidenta de la Asociación española contra la Leucodistrofia, Carmen Sever, ha valorado que el elevado precio se debe a la falta de investigación, lo que pone a los estados en manos de las farmacéuticas.
En la mayoría de los casos, los niños y niñas con leucodistrofia metacromática (infantil tardía) se desarrollan al principio de manera completamente normal, pero a partir de los dos o tres años, comienzan a perder todas las capacidades adquiridas, motoras, lenguaje y función intelectual, por efecto de la mutación del gen que daña la mielina. En su forma juvenil temprana, los síntomas pueden aparecer hasta los 16 años.
Actualmente, la enfermedad tiene una incidencia en el mundo de un caso cada 40.000 nacimientos, con dos o tres nuevos diagnósticos cada año en España.
Pocos efectos secundarios y una alta efectividad
Según informa la presidenta de la Asociación española contra la Leucodistrofia, Carmen Sever, el medicamento es una terapia génica, un autotrasplante de células de médula ósea, en el que se administra el medicamento capaz de producir la enzima que protege la mielina que cubre las conexiones neuronales, y que la enfermedad ha dañado. Con este tratamiento, la situación se frena y la enfermedad remite al completo.
La presidenta de la asociación contra la leucodistrofia subraya que se trata de un tratamiento con pocos efectos secundarios y una alta efectividad «siempre y cuando se administre antes de que los niños tengan síntomas».
Esto es otro problema, ha señalado, ya que si no se diagnostica a tiempo la enfermedad persiste, por lo que son necesarios los cribados neonatales.
La decisión puede demorarse
Sever ha lamentado que las negociaciones para que este medicamento entre en la sanidad pública puedan demorarse meses cuando hay vidas en juego y subraya que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) les pidió opinión hace siete meses. La AEMPS incluyó en un Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) favorable, que ahora depende de la negociación económica de Sanidad y la farmacéutica.
Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha hecho pública este martes una declaración en la que constata las «diferentes realidades» en Europa con países como Alemania que comercializan el 100% de los medicamentos autorizados por la Agencia Europa, en línea con Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal.
Mientras, en España solo se incluye el 50 % de los medicamentos huérfanos autorizados, igual que en Rumanía. Esto, unido a que solo el 5 % de las 6.172 enfermedades raras tienen tratamiento supone, según FDER, una «gran barrera en el acceso en condiciones de equidad».
RTVE
